Dětem vrátila sluch genová terapie
- Přispěvatel
- 2. 9.
- Minut čtení: 2
Aktualizováno: 15. 9.
V šanghajské nemocnici v Číně lékaři zkoušeli léčit děti s vrozenou, dědičnou hluchotou způsobenou mutacemi v genu OTOF. Tento typ hluchoty postihuje celosvětově až 1,2 milionu lidí. K léčbě využili genovou terapii, při které byl použit upravený virus jako nosič genu. První klinické výsledky ukazují, že jednorázové podání správné kopie genu OTOF může vést po jedné operaci obou uší k obnově sluchu. Genová terapie vrátila sluch všem takto léčeným dětem.
Gen OTOF je potřebný k tomu, aby sluchové buňky po zachycení zvuku vytvořily nervový signál a poslaly ho do mozku. Děti s mutací tohoto genu, kterým genová terapie vrátila sluch, zvuk sice zachytily, s převodem signálu do mozku však měly problém.
Jak moc jim léčba pomohla?
Pět dětí zapojených do této studie trpělo velmi těžkou až úplnou ztrátou sluchu. Vyjádřeno čísly byl jejich práh slyšení na začátku vyšší než 95 decibelů v obou uších (dB). U zdravých lidí je však tato hodnota zpravidla mnohem nižší. Rovnice je jednoduchá – čím nižší počet decibelů je totiž člověk schopný zachytit, tím tišší zvuk slyší.
Pro lepší orientaci se můžeme podívat na sílu běžné řeči, která se pohybuje v rozmezí 60-70 dB. Šepot má ale už jen okolo 25-30 dB. Pro děti s prahem slyšení 95 dB jde tedy o velmi vzdálená čísla.
Po podstoupení genové terapie však pacienti zachytili zvuk o mnoho tišší než na začátku. Během 13-26 týdnů po léčbě se jejich citlivost sluchu pohybovala přibližně mezi 50-85 dB. Některé děti tak byly po léčbě schopné slyšet i tišší mluvené slovo a zvuky okolí. Zlepšilo se také jejich porozumění řeči a byly schopné lépe určit směr, odkud zvuk přichází.
U nových terapií je zásadní bezpečnost. Autoři studie popsali pouze několik mírných reakcí na léčbu – typicky šlo o krátkodobé změny krevních hodnot, například bílých krvinek a cholesterolu.
Genová terapie vrátila sluch zatím jen malému počtu dětí a sledování v rámci výzkumu bylo krátké, pro mnohé rodiny zasažené poruchou genu OTOF jde ale i tak o průlomovou zprávu. Jednorázová genová léčba by totiž lidem mohla pomoct významně zlepšit každodenní slyšení, a tím i rozvoj řeči. Na potvrzení účinnosti a trvanlivosti efektu u většího počtu dětí si ale ještě počkáme.
Zdroj: Wang, H., Chen, Y., Lv, J., et al. (2024). Bilateral gene therapy in children with autosomal recessive deafness 9: single-arm trial results. Nature Medicine, 30(7), 1898–1904.
Komentáře