DNA testy novorozenců odhalí vážné nemoci ještě před prvními příznaky

Genetické testování u novorozenců dokáže odhalit nemoci ještě dříve, než se projeví první příznaky. Díky tomu lze včas zahájit léčbu a zvýšit šanci na zdravý vývoj dítěte.

Zdroj: Canva.com

DNA testy novorozenců v Česku

V Česku se všem novorozencům odebírá několik kapek krve z patičky mezi 48. a 72. hodinou po narození. Vyšetření zvané novorozenecký screening hledá dvacet vzácných, ale léčitelných nemocí. Americká studie nyní ukazuje, že ze stejného vzorku krve lze vyšetřit i stovky genů spojených s dalšími závažnými nemocemi, ještě než se objeví první příznaky.

Výsledky amerického programu Early Check

V rámci programu Early Check vědci analyzovali DNA u téměř 2000 dětí. Zaměřili se na 169 genů spojených s nemocemi, které lze léčit nebo zvládnout při včasném záchytu. Riziková genetická odchylka byla nalezena u 50 dětí, tedy asi u 2,5 % ze všech. Onemocnění bylo zatím potvrzeno u 28 z nich, u ostatních pokračuje analýza, protože nejde o stavy vyžadující okamžitý zásah.

Včasná diagnóza může zachránit zdraví

Pro rodiče jsou DNA testy novorozenců velmi přínosné. Pokud se nemoc odhalí hned po narození, mohou lékaři začít s léčbou nebo sledováním okamžitě, což výrazně zvyšuje šanci na zdravý vývoj dítěte. Příkladem testovaného onemocnění je vrozený nedostatek enzymu G6PD, který může způsobit rozpad červených krvinek při kontaktu s některými léky nebo potravinami. Včasné zjištění diagnózy tak umožňuje těmto rizikovým situacím předejít.

Přínosy i limity nové metody

Autoři upozorňují, že metoda má i své limity. Genetické výsledky jsou složitější na vyhodnocení, potvrzení trvá déle než u běžných novorozeneckých testů a cena je zatím vysoká. Před plošným zavedením proto bude nutné pečlivě zvážit poměr mezi náklady a přínosem. Přesto studie ukazuje, že genetické testování může být silným nástrojem pro ochranu zdraví dětí od prvních dnů života.

Zdroj: Cope, H. L., Jalazo, E. R., Berg, J. S., Sullivan, J. A., Kucera, K. S., Shone, S. M., Frawley, H. E., Gwaltney, A. Y., Forsythe, A. N., Migliore, B. A., Wright, B., Moultrie, R. R., Milko, L. V., Zimmerman, R. S., Kruszka, P., Suchy, S. F., Begtrup, A., Langley, K. G., Monaghan, K. G., … Peay, H. L. (2025). Feasibility and clinical utility of expanded genomic newborn screening in the Early Check program. Nature Medicine.

PŘEJÍT NA PUBILKACI